每年的5月8日是“世界地中海贫血日”，这一疾病日旨在呼吁全社会关注地中海贫血（简称“地贫”），提高公众对地贫的认知，加强预防意识，共同为减少地贫患儿的出生、改善患者生存质量而努力。今年的主题是“防控地贫，携手同行”，强调家庭、医疗机构和社会多方协作的重要性。作为产科医生，我们希望每一位父母都能了解地贫、预防地贫，为下一代健康保驾护航。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，引发贫血及相关并发症。根据病情轻重，地贫分为以下类型：
无明显症状，易被忽视，但可能将缺陷基因遗传给下一代。
出生后逐渐出现严重贫血、发育迟缓，需终身输血和去铁治疗，部分患者需骨髓移植。
▶ 关键数据：我国长江以南地区（如广东、广西、海南）是地贫高发区，广东地区人群地贫基因携带率高达16.8%。每对携带同型地贫基因的夫妻，生育重型地贫患儿的概率为25%。
1.一级预防：孕前筛查，阻断源头
所有备孕夫妻均应进行地贫筛查，通过血常规和血红蛋白电泳初步判断是否为携带者。
基因检测是确诊地贫基因类型的金标准。若夫妻双方携带同型地贫基因，需接受遗传咨询，评估生育风险。
2.二级预防：产前诊断，避免重型地贫儿出生
高风险孕妇（夫妻同型地贫）需在孕期通过绒毛取样（孕10-14周）或羊水穿刺（孕16-22周）进行胎儿基因检测。
若确诊胎儿为重型地贫，家庭可在医生指导下选择医学干预。
3.三级预防：新生儿筛查，早诊早治
新生儿出生后可通过足跟血筛查检测地贫基因，早发现中间型或轻型患儿，制定随访计划，减少并发症。
1. 医疗机构：提供规范化的筛查、诊断和遗传咨询服务，加强基层医生培训。
2. 政府支持：推广免费婚检、孕前优生检查项目，将地贫基因检测纳入公共卫生服务。
3. 家庭责任：备孕夫妻主动参与筛查，高风险家庭遵循医学建议，避免侥幸心理。
4. 社会关爱：减少对地贫患者的歧视，支持患者家庭融入社会，完善医疗保障体系。
误区1：“地贫是罕见病，和我们无关。”
真相：我国地贫基因携带者超3000万人，南方地区每6人就有1名携带者！
误区2：“夫妻一方是地贫携带者，孩子一定会患病。”
真相：仅当夫妻双方携带同型地贫基因时，孩子才有25%概率患重型地贫。
误区3：“轻型地贫无需重视。”
真相：轻型携带者虽无症状，但可能将基因传给下一代，需重视婚育前筛查。
地中海贫血虽无法根治，但可防可控。通过科学筛查、规范干预和多方协作，我们能有效避免重型地贫患儿的出生，减轻家庭和社会负担。让我们携手同行，从了解开始，用行动守护每一个新生命的健康！
●计划怀孕的夫妻，请尽早到产科门诊进行地贫筛查。
●地贫患者家庭可申请国家“出生缺陷救助项目”等专项援助。
防控地贫，你我同行——为爱筛查，让生命不留遗憾！
茂南区人民医院地贫筛查咨询电话： 0668-2525636
供稿：林丽青
（以上文章仅用作科普宣传，如有侵权请联系删除）
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